摘要：目的：探讨5-羟色胺转运体（5-HTT）基因启动子区CpG岛甲基化状态与精神分裂症Ⅰ型和Ⅱ型的关联。方法：运用特异性甲基检测PCR和直接测序法对62例精神分裂症Ⅰ型患者、38例Ⅱ型患者和50例健康被试5-HTT基因启动子区CpG岛甲基化状态进行检测。结果：三组5-HTT基因启动子区CpG岛甲基化阳性率无显著性差异;精神分裂症Ⅰ型患者5-HTT基因启动子区CpG岛内位点甲基化率显著高于精神分裂症Ⅱ型患者和健康被试组。结论：5-HTT基因启动子区CpG岛内位点高甲基化可能是精神分裂症Ⅰ型的发病机制之一。

关键词：精神分裂症 甲基化 

单位：浙江大学医学部临床心理室 浙江杭州310058 杭州市第一人民医院临床心理科 浙江杭州310006 杭州市第一人民医院检验科 浙江杭州310006