摘要：[目的]寻找与产羔数相关的遗传标记,为山羊高繁殖力的标记辅助选择提供科学依据.[方法]以控制Belclare绵羊和Cambridge绵羊高繁殖力的生长分化因子9（growth differentiation factor 9, GDF9）基因为候选基因,根据绵羊GDF9基因序列设计4对引物,采用PCR-SSCP技术检测GDF9基因外显子2在高繁殖力山羊品种（济宁青山羊）以及低繁殖力山羊品种（波尔山羊、文登奶山羊、辽宁绒山羊、北京本地山羊）中的单核苷酸多态性,同时研究该基因对济宁青山羊高繁殖力的影响.[结果]山羊与绵羊的GDF9基因外显子2核苷酸序列同源性为99%（955/965）.引物1和引物4存在多态性.对于引物1扩增片段,5个山羊品种均检测到AA、AB和BB 3种基因型,测序分析发现外显子2第26 bp处有1个G→A的单碱基突变,但没有引起氨基酸改变;济宁青山羊A等位基因频率为0.9128,B等位基因频率为0.0872;AA基因型济宁青山羊产羔数最小二乘均值比AB基因型的多0.54只（P〈0.01）,比BB基因型的多0.63只（P〈0.01）.对于引物4扩增片段,5个山羊品种均检测到CC、CD和DD 3种基因型,测序分析发现外显子2第792 bp处有1个G→A的单碱基突变并且导致缬氨酸改变为异亮氨酸;济宁青山羊C等位基因频率为0.9266,D等位基因频率为0.0734;CC基因型济宁青山羊产羔数最小二乘均值比CD基因型的多0.57只（P〈0.01）,比DD基因型的多0.62只（P〈0.01）.[结论]初步表明GDF9基因可能是控制济宁青山羊多胎性能的一个主效基因或是与之存在紧密遗传连锁的分子标记.

关键词：山羊 高繁殖力 生长分化因子9基因 

单位：四川农业大学动物科技学院; 雅安; 625014; 中国农业科学院畜牧研究所; 北京; 100094; 扬州大学动物科学与技术学院; 扬州; 225009