摘要：【目的】通过基于单倍型的病例-对照全基因组关联分析（GWAS）鉴别白色杜洛克×二花脸F2资源家系中影响猪阴囊疝的易感位点及位置功能候选基因,并在远缘纯种猪阴囊疝三联体核心家系（Trio）群体中进行重复验证。【方法】利用Illumina porcine 60K SNP芯片对1 020头白色杜洛克×二花脸F2资源家系阴囊疝群体（包含19个阴囊疝患病个体）进行扫描获取基因型。通过Plink v1.07软件对基因型数据进行质量控制;剔除个体基因型检出率〈90%的个体,剔除SNP位点检出率〈90%、哈迪温伯格平衡卡方检验P≤10-3和最小等位基因频率〈0.05及性染色体上和无法定位的SNP位点。质控合格的SNP位点用PHASEBOOK构建出F2资源家系中每个个体的单倍型,并采用隐马尔可夫模型将其归类到数目预先定义的祖先单倍型中。使用基于广义线性混合模型的GLASCOW软件进行利用祖先单倍型的病例-对照全基因组关联分析。采用保守的Bonferroni校正方法得到基因组显著水平和染色体显著水平的阈值。对F2资源家系中达到染色体显著水平的易感SNP位点在包含237个患病个体的远缘纯种猪阴囊疝三联体核心家系（Trio）群体中进行同样的质控,并利用Haploview软件对质控合格的SNP位点分别展开基于单点和基于单倍型的传递不平衡分析（TDT）,进行重复验证。【结果】白色杜洛克×二花脸F2资源家系中全部个体的38 033个SNP标记通过质控。在GWAS分析中,共发现108个达染色体显著水平（P〈2.63×10-5）的猪阴囊疝关联SNP位点,分别位于染色体2、8和17上,最强相关的SNP位点位于17号染色体上。在远缘三联体核心家系群中,724个个体的96个SNP位点通过质控。对质控合格的SNP位点进行基于单点的TDT分析,结果发现5个显著相关的SNP位点得到重复验证（P〈0.05）,其中2号染色体上有1个SNP位点和17号染色体上有4个SNP位点,分别位于I

关键词：猪 全基因组关联分析 传递不平衡分析 阴囊疝 易感基因 

单位：江西农业大学动物生物技术国家重点实验室培育基地 南昌330045 福建农业职业技术学院 福州350119