摘要：【目的】建立一种通过内在的四肢骨关节评分来评估猪肢蹄结实度的方法,并计算关节评分与表观评估的肢蹄结实度之间的相关系数。此外,在F2、莱芜、二花脸、苏太和杜长大5个猪群中,研究三个位置功能候选基因HMGA1、C6orf106和ENSSSCG00000023160与猪肢蹄结实度之间的关联性。【方法】根据关节面裂痕的大小和深浅以及损伤的严重程度,对5块四肢骨的关节进行评分(1—5分)。如果关节面裂痕很大且很深,或损伤很严重,则评为1分;如果关节面没有裂痕和损伤,则评为5分。评分越高,说明关节越健康,肢蹄越结实。此外,基于笔者前期全基因组关联分析的结果,在猪7号染色体最强关联SNP两侧翼各0.2 Mb的区域内,筛选出HMGA1、C6orf106和ENSSSCG00000023160三个位置功能候选基因。在F2群体中,通过基因测序,搜寻这3个基因的多态位点,并根据多态位点在6个物种间的保守性,筛选出11个多态位点。利用Taqman探针,对3个HMGA1位点和3个C6orf106位点进行基因分型,而另一个基因的5个多态位点则通过基因型填补(genotype imputation)方法进行基因分型。最后,利用R软件Gen ABEL程序包,分析最小等位基因频率(MAF)大于0.05的多态位点与肢蹄结实度之间的关联性。【结果】在C6orf106和ENSSSCG00000023160基因中,分别鉴别到174和5个多态位点。关节评分之间呈显著的正相关,绝大部关节评分与蹄趾、肢蹄和步态评分之间无相关,而与肱二头肌长度和重量呈显著的负相关。公猪的肩胛骨关节评分极显著低于母猪的评分,但是臂骨肩关节和后肢跗关节评分显著高于母猪相应的关节评分。在F2群体中,3个候选基因均与肢蹄结实度关联,但是ENSSSCG00000023160的关联程度不如另外2个基因强,可以排除它为肢蹄结实度的因果基因。因此,该基因没有在其余的4个群体中进行检测。在二花脸群体中,HMGA1的g.2029C>T和g.3155A>G位点均与�

关键词：猪 肢蹄结实度 关节评分 关联分析 基因型填补 

单位：温州医科大学动物实验中心; 江西农业大学种猪遗传改良与养殖技术国家重点实验室