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以精神症状起病的PLA2G6基因突变帕金森综合征1例

宋彬; 喻绪恩; 张亮亮; 石永光; 张杰; 沙从波; 陈林 中国神经精神疾病 2019年第12期

摘要:磷脂酶A2第6型基因(phospholipase A2 type 6,PLA2G6)突变引起的疾病具有高度遗传与临床异质性,根据其临床表现归类为肌张力障碍—帕金森综合征(dystonia-parkinsonism,DP)、常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征和早发性帕金森病[1]。DP患者多于青年期起病,临床主要表现为肌张力障碍,首发症状可为精神障碍、认知功能减退等,早期易误诊为精神分裂症,用抗精神病药后肌张力障碍可能被诱发或者加重,治疗主要是改善肌张力和控制精神症状,总体预后一般[2]。现报告我院收治的1例以精神症状起病的帕金森综合征患者。

关键词:精神症状pla2g6基因肌张力障碍帕金森综合征

单位:安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科; 合肥230061

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