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先天性颅锁骨发育不全家系分析

高超 吴丽 耿香菊 宋丽佳 中国实用神经疾病 2010年第23期

摘要:颅锁骨发育不全(CCD)是一种具有遗传异质性的全身性骨发育障碍及骨-牙形成障碍疾病.本病以常染色体显性遗传最多见,发病率约百万分之一,大约2/3有家族史,性别间无明显差异,可在任何年龄发病,具有突发性,一旦突发即有较高的外显率和不同表现.本文分析收集到的两个CCD无关家系的临床特征,现报道如下.

关键词:先天性颅锁骨发育不全常染色体显性遗传遗传异质性现报道如下

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