首页 > 期刊 > 中国实用神经疾病 > 先天性颅锁骨发育不全家系分析 【正文】
摘要:颅锁骨发育不全(CCD)是一种具有遗传异质性的全身性骨发育障碍及骨-牙形成障碍疾病.本病以常染色体显性遗传最多见,发病率约百万分之一,大约2/3有家族史,性别间无明显差异,可在任何年龄发病,具有突发性,一旦突发即有较高的外显率和不同表现.本文分析收集到的两个CCD无关家系的临床特征,现报道如下.
关键词:先天性 颅锁骨发育不全 常染色体显性遗传 遗传异质性 现报道如下
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