摘要：目的探讨家族性颅锁骨发育不全家系的基因诊断方法。方法提取临床先天性颅锁骨发育不全两个家系中患者和健康成员外周血基因组DNA,PCR扩增RUNX2/CBFA1基因7个编码外显子及其侧翼内含子序列,分别进行正反向测序,测序结果与GenBank中的原始序列进行比对分析。根据人类基因突变命名规则确认测序发现的碱基突变。结果测序结果发现一家系中2例父子患者的RUNX2基因外显子1发生错义突变c.346T→A（W116R）;另一家系中2位患者的RUNX2基因外显子3发生无义突变c.610A→T（K204X）。在2个家系中的健康成员和无关正常对照RUNX2基因DNA序列中没有发现上述突变。结论 RUNX2基因检测是对家族性颅锁骨发育不全家系进行基因诊断的准确有效方法,对其遗传咨询有重要意义。

关键词：锁骨颅骨发育不全 runx2基因 基因诊断 

单位：郑州市儿童医院康复中心一区 郑州450053