摘要：目的探讨强直性肌营养不良（DM）的临床特点,以提高对该病的认识。方法对一DM家系确诊的5例患者的临床资料进行收集分析,包括患者基本资料、临床表现、肌电图及肌肉活检等。结果 5例DM患者均为慢性病程,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴眼部、心脏、内分泌和神经等多系统损害,血清肌酶轻度增高或正常,肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害,肌肉活检具有相对特异性肌病特征。结论 DM是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病,临床表现复杂多样,肌肉活检有助于明确诊断。

关键词：强直性肌营养不良 肌强直 病理 遗传早现 

单位：郑州大学一附院(河南中医学院第一附属医院神经内科) 郑州450000