摘要：目的探讨合并2型糖尿病的腓骨肌萎缩症（CMT）一家系临床特点及可能的分子生物学发生机制。方法对40名家系成员进行详细家系调查、临床及辅助检查,并运用实时荧光PCR、普通PCR及基因测序等方法检测周围神经髓鞘蛋白22（peripheral myelin protein 22,PMP22）和髓鞘糖蛋白零（myelin protein zero,MPZ）基因有无突变。结果家系成员中5例经临床诊断为腓骨肌萎缩症1型（CMT1）,其中4例伴2型糖尿病。该家系成员未发现PMP22基因大片段扩增突变及点突变;仅发现1例MPZ基因5820位点A→G多态性现象。结论 PMP22和MPZ基因突变不是本组合并2型糖尿病CMT家系的致病基因,需要进一步研究以明确该家系基因遗传规律。

关键词：腓骨肌萎缩症 2型糖尿病 周围神经髓鞘蛋白22 髓鞘糖蛋白零 

单位：解放军第四一一医院神经内科 上海200081 昆明医学院附属昆华医院云南省第一人民医院神经内科 昆明650032