摘要：目的 找出亨廷顿舞蹈病(Huntington's disease,HD)的致病机制,为临床治疗提供指导和参考.方法 综合运用HD研究的新成果,研究HD患者的宏观(临床)表现和分子病理特征.结果 找到了IT15基因CAG系列重复、亨廷顿蛋白聚集和神经元衰弱三者之间的内在联系,揭示了HD发病的根源及启动的关键开关.结论 HD发病的关键是神经元衰弱而引发的连锁反应；起病的根源在于突变型IT15基因致其调控和表达物功能失衡,使性激素和和生育细胞大增,同时又干扰破坏了线粒体正常工作和细胞自噬功能,让神经元长期过度兴奋而衰弱,得不到保护,最终致HD发病.

关键词：亨廷顿舞蹈病 亨廷顿舞蹈病致病机制 亨廷顿蛋白 it15基因 神经元 

单位：华中农业大学楚天学院生物工程系 武汉430205