摘要:目的:探讨以反复发热、头痛为主要临床表现的线粒体脑肌病患者的病理及影像学特征。方法选取1例临床确诊的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy ,lactic acidosis ,and strokelike episode , MELAS)患者,调查其发病情况、家族史、病理及影像学特征进行研究。结果该患者18岁起病,2a病程,临床主要表现为反复出现的发热、头痛,类似轻型病毒性脑炎表现。磁共振平扫及血管成像(MRA)发现枕叶异常信号,呈此消彼长的变化特征;乳酸测定发现空腹乳酸明显增高。左侧肱二头肌开放式肌肉活检:光镜下可见大量破碎红纤维。结论临床上貌似病毒性脑炎的年轻患者应注意和MELAS相鉴别,磁共振和开放式肌肉活检是确诊该病的关键措施。
关键词:头痛 线粒体脑肌病 骨骼肌 病理
单位:河南省人民医院神经内科 郑州450003 郑州大学第一附属医院神经内科 郑州450000 河南省人民医院病理科 郑州450003
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