摘要：目的探讨以精神症状为首发症状的成人型甲基戊二酸尿症的临床表现、诊断方法、误诊原因、治疗方法,以减少误诊率。方法回顾性分析2例以精神症状为首发症状的成人型甲基戊二酸尿症的临床资料,并结合文献分析该病病因、临床表现、影像学及治疗情况。结果以精神症状为首发的成人型甲基戊二酸尿症临床少见,易误诊为精神疾病,影像学表现为神经系统的轻度萎缩,缺乏特异性,有机酸代谢筛查明确诊断。结论对于出现精神症状的成年患者,需要排除器质性病变,特别同时伴神经系统体征的患者,应常规进行有机酸代谢筛查。治疗主要以代谢病治疗为主,小量精神药物治疗为辅。

关键词：甲基丙二酸尿症 精神症状 有机酸代谢筛查 

单位：中国人民解放海军总医院神经内科 北京100048 京东中美医院 廊坊065000