摘要：目的 探讨基因诊断在临床误诊为强直性肌营养不良的3型遗传性脊髓小脑共济失调家系中的价值.方法 收集家系成员外周血,提取基因组DNA,全基因组外显子测序筛查致病基因.PCR扩增患者遗传性脊髓小脑共济失调3型致病基因片段,电泳和测序鉴定异常电泳条带.结果 基因诊断确诊该患者为遗传性脊髓小脑共济失调3型,并非强直性肌营养不良.该患者致病基因为杂合子,CAG重复次数分别为21次和71次.结论 外显子组测序技术在孟德尔遗传病中寻找致病基因发挥了重要作用以及基因诊断对不典型脊髓小脑共济失调有很好的确诊价值,对于临床出现相类似的症状的患者或与其他疾病症状相叠加的脊髓小脑共济失调的患者,均应进行基因诊断,以免出现漏诊和误诊.

关键词：全外显子测序 脊髓小脑共济失调3型 强直性肌营养不良 基因诊断 

单位：武汉大学中南医院临床基因诊断中心/检验科; 武汉430071; 武汉大学中南医院神经内科; 武汉430071