摘要:目的探讨Nonaka肌病的临床、肌肉病理及肌肉磁共振特点。方法入选2例患者,女性1例,男性1例,临床表现均以双下肢远端肌肉无力、萎缩为主,双上肢仅轻度受累。血清肌酸激酶轻度升高,肌电图提示肌源性损害,神经传导速度均正常。对患者完善大腿及小腿肌肉磁共振检查,并予以左上肢肱二头肌活检,进行组织学、酶组织化学及免疫组织化学染色,抽取外周静脉血2mL送基因公司进行遗传性肌肉病相关基因测序。结果肌肉病理提示,肌纤维肥大、萎缩、再生,肌纤维内可见镶边空泡,符合肌病样病理改变。肌肉MRI提示,大腿股四头肌脂肪化程度较轻,尤其是股外侧肌未受累及,大腿后组肌群及小腿胫前肌、胫后肌脂肪化程度严重。基因结果均提示GNE基因突变。结论Nonaka肌病是一种与GNE基因突变相关的常染色体隐性遗传性远端肌病,临床表现特点为胫前肌首先受累,而股四头肌早期不受累。病理改变特点为肌纤维内镶边空泡形成。肌肉MRI可提示肌肉脂肪化的程度及分布规律,为诊断提供依据。
关键词:nonaka肌病 gne基因 肌肉磁共振
单位:郑州大学附属洛阳中心医院神经内科; 洛阳471000
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