摘要：报道1例散发型强直性肌营养不良病例。强直性肌营养不良为多系统受累的常染色体显性遗传疾病,可累及骨骼肌、心脏、呼吸系统、神经系统、内分泌系统、眼、胃肠道多系统。本篇对一确诊的散发型强直性肌营养不良Ⅰ型患者的的临床资料进行报道并文献复习,旨在提高对该病的认识与诊断水平。

关键词：强直性肌营养不良 临床特点 散发型 肌电图 基因检测 

单位：郑州大学第一附属医院; 河南郑州450052