摘要：目的 探讨由ETFDH基因突变引起的核黄素反应性脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)的临床特点以及核黄素的治疗效果。方法 通过肌肉磁共振(MRI)、肌肉活检及基因检测确诊两家系3例LSM患者,并评估给予核黄素治疗前后患者运动症状的变化。结果 2例左侧三角肌肌肉MRI与肌肉活检提示肌肉脂质沉积,基因检测揭示1例存在ETFDH基因c.1395dupT(p.G466Wfs*24)和c.770A>G(p.Y257C)复合杂合突变,2例存在ETFDH基因c.770A>G(p.Y257C)纯合突变,3例经核黄素治疗1个月后运动症状均得到显著改善。结论 对于无明显诱因引起的双下肢无力患者,可通过肌肉活检和基因检测进行确诊,且核黄素能够有效改善运动症状。

关键词：脂质沉积性肌病 etfdh基因 肌肉活检 核黄素 基因检测 

单位：郑州大学第一附属医院神经内科; 河南郑州450052