摘要：目的了解EMSY基因在散发性乳腺癌组织中的突变情况，探讨EMSY基因突变与散发性乳腺癌的关系。方法收集72例散发性乳腺癌组织及18例乳腺良性肿瘤患者的肿瘤组织，常规酚-氯法抽提组织DNA，并应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析（PCR—SSCP）的方法，扩增其EMSY基因的20个外显子，然后根据构象改变来分析此基因突变情况。结果72例散发性乳腺癌组织以及18例乳腺良性肿瘤组织中，6例样本存在第9外显子SSCP条带的异常改变，测序结果为第9外显子区GCA（丙氨酸）中的A杂合性缺失，突变率为8．3％（6／72）。结论本课题研究提示广西散发性乳腺癌中存在着EMSY基因第9外显子的缺失突变，并且在乳腺癌患者中突变率高于乳腺良性肿瘤患者。

关键词：乳腺癌 突变 emsy基因 

单位：广西医科大学第一附属医院胃肠腺体外科 南宁530021