摘要：目的探讨强直性肌营养不良（DM）的临床特点，以提高对该病的认识。方法对一DM家系确诊的5例患者的临床资料进行收集分析，包括患者基本资料、临床表现、肌电图及肌肉活检等。结果5例DM患者均为慢性病程，以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现，伴有眼部、心脏、内分泌和神经等多系统损害，血清肌酶轻度增高或正常，肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害，肌肉活检具有相对特异性的肌病特征。结论DM是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病，临床表现复杂多样，肌肉活检有助于明确诊断。

关键词：强直性肌营养不良 肌强直 病理 遗传表现 

单位：河南中医学院第一附属医院神经内科 450000