摘要：目的探讨结肠癌患者二氢嘧啶脱氢酶基因（DPYD）的单核苷酸多态性（SNP）与5一氟尿嘧啶（5·FU）化疗的不良反应的相关性。方法分析2013年3月至2014年5月在中山市人民医院接受治疗的结肠癌患者的临床资料。检测患者的DPYD的SNP结果，并探讨其SNP结果与化疗出现的不良反应之间的相关性。结果本研究共纳入结肠癌患者58例，平均年龄为46．7岁，14G1A、G1156T多态性位点未检测到变异；而G2194A野生型53例（91．4％），杂合型5例（8．6％）；T85C野生型49例（84．5％），杂合型7例（12．1％），突变型2例（3．4％）；T464A野生型56例（96．6％），杂合型2例（3．4％）；G2194多态性位点不同基因型对应的胃肠道反应和骨髓抑制发生率差异未见统计学意义（胃肠道反应Х^2=0．33，P=0．85；骨髓抑制，Х^2=2．275，P=0．32）；T85C多态性位点不同基因型对应的胃肠道反应和骨髓抑制发生率差异有统计学意义（胃肠道反应Х^2=10．05，P=0．04；骨髓抑制发生率Х^2=22．01，P〈0．01）；T464A多态性位点不同基因型对应的胃肠道反应和骨髓抑制发生率差异具有统计学意义（胃肠道反应：Х^2=6．55，P=0．04；骨髓抑制发生率；Х^2=10．61，P〈0．01）。结论结肠癌患者DPYD的SNP与5-FU化疗不良反应有相关性。

关键词：结肠癌 二氢嘧啶脱氢酶基因 单核苷酸多态性 不良反应 

单位：广东省中山市人民医院普外三科 528400