摘要：目的：探讨UGT1A1＊6/＊28基因遗传多态性与结直肠癌患者应用伊立替康化疗安全性之间的关系。方法采用直接测序法对2013年6月至2014年12月收治的37例应用伊立替康化疗的结直肠癌患者进行UGT1A1＊6/＊28基因遗传多态性检测，并观察记录在化疗过程中患者所出现的不良反应情况。结果37例结直肠癌患者UGT1A1＊6 GG、GA、AA基因型发生率为64.9％（24例）、27.0％（10例）、8.1％（3例）；UGT1A1＊28 TA6/TA6、TA6/TA7、TA7/TA7基因型发生率为70.3％（26例）、24.3％（9例）、5.4％（2 例）。37例应用伊立替康化疗方案的患者中，UGT1A1＊6 GG、GA＋AA基因型出现Ⅲ级以上腹泻者分别为5例（20.8％）和10例（76.9％），差异有统计学意义（P＝0.012）；出现Ⅲ级以上中性粒细胞减少者分别为4例（16.7％）和8例（61.5％），差异有统计学意义（ P ＝0.001）。UGT1A1＊28 TA6/TA6、TA6/TA7＋TA7/TA7基因型出现Ⅲ级以上腹泻者分别为4例（15.4％）和8例（72.7％），差异有统计学意义（P＝0.040）；出现Ⅲ级以上中性粒细胞减少者分别为7例（26.9％）和7例（63.6％），差异有统计学意义（P＝0.001）。结论采用伊立替康化疗方案的结直肠癌患者，UGT1A1＊6和＊28位点突变型可增加Ⅲ级以上腹泻和Ⅲ级以上中性粒细胞减少的发生率。

关键词：ugt1a1 基因多态性 结直肠癌 伊立替康 ugt1 

单位：河南省漯河市第三人民医院检验科; 462600