摘要：目的研究细胞周期检测点激酶2（CHEK2）基因启动子单核苷酸多态性与女性乳腺癌易感性的相关性。方法采用病例．对照研究方法，运用等位基因扩增-聚合酶链反应（ASA—PCR）方法，结合琼脂糖凝胶电泳技术，分析200例乳腺癌患者（病例组）和200例非乳腺癌患者（对照组）CHEK2基因rs17878974和rsl7883911基因型的分布，并比较不同基因型与乳腺癌易感性的关系。结果CHEK2基因rs17878974基因位点C／C、C／T、T／T基因型频率在病例组与对照组中比较差异未见统计学意义（X2=0．041，P=0．839）；T、C基因频率在病例组与对照组间比较差异未见统计学意义（x。=0．377，P=0．539）。rs17883911基因位点A／A、A／G、G／G基因频率在病例组和对照组间比较差异有统计学意义（x2=21．122，P〈0．001）；G、A基因频率在病例组及对照组间比较差异有统计学意义（x2=13．115，P〈0．001，oR=1．804，95％CI：1．308～2．488）。结论CHEK2基因rsl7878974多态性不能增加女性乳腺癌的易感性，rs17878974多态性可能增加女性乳腺癌的易感性。

关键词：乳腺癌 细胞周期检测点激酶2 单核苷酸多态性 等位基因 

单位：山西省临汾市第四人民医院普外科; 041000