摘要：目的分析腓骨肌萎缩症（CMT）家系的临床表现及PMP22基因重复突变的特点。方法收集CMT家系13名成员的临床资料，应用等位基因特异性PCR-双酶切方法检测17p11．2．1PMP22基因重复（即1760bp片段）序列的情况，同时选择40名健康人做为对照。结果该家系中9名成员经等位基因特异性PCR-双酶切方法检测出PMP22基因大片重复（即1760bp片段）序列，其中出现临床症状3例（Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ9），未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复突变为携带者6名（Ⅱ5、Ⅲ6、Ⅲ7、Ⅲ8、Ⅳ1、Ⅳ2），家系中余4名成员及健康对照的40人均未见重复条带。结论基因检测对于明确诊断CMT患者具有重要意义。

关键词：腓骨肌萎缩症 pmp22基因重复突变 临床特点 

单位：郑州大学人民医院神经内科; 450003