摘要：目的分析Danon病患者心肌肥厚的超声表现与分子生物学指标的相关性。方法追踪3例Danon病患者心肌肥厚超声变化及分子生物学指标的变化，为临床治疗提供依据。结果男性患者超声心动图显示室间隔及左室壁逐渐肥厚，符合肥厚性心肌病诊断；心电图显示预激综合征（B型），心肌肥厚；血清肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶、丙氨酸氨基转移酶等逐渐升高。女性患者心电图示：Ⅱ、Ⅲ、aVF、Ⅴ1～5导联ST段压低，T波倒置或负正双向；超声心动图及血清检查无明显变化。男性患者LAMP2基因检测发现第3外显子缺失2个碱基C，明确诊断Danon病，而女性患者为基因突变携带者。结论Danon病是一种极少见的致死性遗传病，随着时间的延长，男性患者心肌厚度及分子生物学指标逐渐升高。

关键词：溶酶体病 danon病 lamp2基因 肥厚性心肌病 

单位：济宁医学院附属医院超声科; 山东省心脏疾病诊疗重点实验室; 山东济宁272029; 济宁医学院附属医院心内科; 山东济宁272029; 山东省微山县人民医院超声科; 277600