摘要：目的回顾性研究PHACE综合征面部血管瘤位置与颅内畸形及动脉异常位置的相关性，为本病的诊断及预后判断提供参考依据。方法对104例诊断为面部婴幼儿血管瘤且长径〉5 cm的患儿行系统检查。将确诊的23例患儿根据面部血管瘤左右侧位置及磁共振结果进行分组，采用配对卡方McNemar检验瘤体左右侧分布与颅内畸形及动脉异常左右侧分布总体率的差异性，采用Kappa检验位置分布存在的一致性。结果23例确诊为PHACE综合征的患儿中，面部婴幼儿血管瘤与颅内畸形及动脉异常处于中线同侧者19例（82.61%），Kappa检验两者位置分布具有一致性（k=0.649，P=0.002），McNemar检验两者左右侧总体率相同（P=0.625）。根据胚胎来源将颅内畸形及动脉异常分为三组并分别与面部血管瘤位置进行比较：面部血管瘤与颈内动脉颅内段或椎动脉异常比较，两者位置分布中度一致（k=0.534，P=0.024），左右侧位置总体阳性率相同（P=0.625），关联系数r=0.481，P=0.024；面部血管瘤与小脑结构异常及发育不良比较，两者位置分布极高度一致（k=0.814，P=0.006），左右侧总体率相同（P=1.000），关联系数r=0.638，P=0.006；面部血管瘤与主动脉弓异常或锁骨下动脉异常比较，两者位置分布高度一致（k=0.615，P=0.035），左右侧总体率一致（P=0.500），关联系数r=0.556，P=0.035。结论PHACE综合征的面部婴幼儿血管瘤位置和颅内畸形及动脉异常处于中线同侧，位置分布存在高度一致性，左右侧总体阳性率相同，两者呈高度关联性。

关键词：phace综合征 婴幼儿血管瘤 颅内畸形 动脉异常 

单位：郑州大学人民医院血管瘤科; 450003