摘要：目的 探讨Ph染色体和（或）BCR-ABL融合基因阳性急性髓系白血病（AML）患者的临床和实验室特征.方法 收集15例初治Ph染色体/BCR-ABL基因阳性急性髓系白血病（Ph/BCR-ABL＋AML）患者的临床资料,对其细胞形态学、细胞遗传学和细胞免疫表型检测、临床特征及预后进行回顾性分析.结果 Ph＋AML在同时期AML中检出率为1.47％（15/1018）,其中男8例,女7例,中位发病年龄38岁,白细胞计数（WBC）中位数为38×10^9/L;髓外浸润6例（40％）;FAB分型M28例（53.3％）,M44例（26.7％）.15例患者均表达髓系细胞抗原,且均表达CD34,其中3例伴有淋系抗原表达.初诊时均可检测到Ph染色体,3例（20％）伴有附加染色体异常.15例均可检测到BCR-ABL融合基因阳性,P190BCR-ABL 4例（26.7％）,P210BCR-ABL 11例（73.3％）,1例同时伴有CBFβ-MYH11的表达.8例患者行AML基因突变检测,4例存在AML基因突变.15例患者中9例经诱导治疗1个疗程后获完全缓解（CR）,化疗联合酪氨酸激酶抑制剂（TKI）组的CR率（85.7％）优于单独化疗组（37.5％）,但差异未见统计学意义（P=0.12）.化疗联合TKI组中位生存期（13个月）及化疗联合造血干细胞移植（HSCT）组（60个月）均优于单纯化疗组（8个月）,P=0.0064、0.0400,至随访结束,化疗联合TKI及HSCT组患者均存活.结论 Ph染色体阳性AML在临床特征、细胞免疫表型、形态学方面有其特殊性,常规筛查BCR-ABL融合基因、AML常见突变基因、染色体为初治白血病诊断提供了更多依据.此类白血病疗效差、生存期短,化疗同时联合TKI完全缓解后尽早行异基因造血干细胞移植,能有效改善预后.

关键词：ph染色体 急性髓系白血病 

单位：郑州大学第一附属医院血液科; 450052