摘要：目的 研究云南汉族、傣族、哈尼族和彝族人群载脂蛋白E（ApoE）基因启动子区rs405509与rs7259620位点多态性的分布频率,比较其在不同民族间的分布差异.方法 选取2014年5月至2015年12月玉溪市人民医院收治的冠心病（CHD）患者245例（CHD组）,对照组选择各民族人群共计704例,测定两组血清三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、脂蛋白（a）[Lp（a）]含量;酚-氯仿抽提DNA并纯化浓缩DNA,同时采用SNaPshot技术对ApoE rs405509与rs7259620位点基因型进行检测.结果 CHD组患者血清TG[（4.08±2.53）mmol/L]和LDL-C水平[（3.85±0.78）mmol/L]高于对照组[（1.99±1.53）、（2.47±0.79）mmol/L],P〈0.01;且两组间ApoE rs405509位点多态性分布差异有统计学意义（P〈0.05）.多元回归线性分析结果表明,年龄、TG、LDL-C是CHD的独立危险因素;但ApoE基因rs405509位点与rs7259620位点多态性分布在汉、傣、哈尼和彝族正常人群中差异未见统计学意义.结论 ApoE基因启动区rs405509位点多态性分布及年龄、性别、TG、LDL-C是CHD的危险因素,但ApoE基因rs405509位点与rs7259620位点在四个民族中分布无差异,其与四个民族CHD患者的相关性还有待进一步证实.

关键词：冠心病 载脂蛋白e rs405509 rs7259620 基因位点多态性 

单位：云南省玉溪市人民医院; 653100; 昆明医科大学第六附属医院; 653100