摘要：目的探讨芯片SNP-array技术与传统细胞核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法选择2016年11月至2018年3月于泰安市中心医院就诊的孕妇83例,就诊原因为胎儿颈项透明层异常、胎儿超声结构异常、胎儿发育迟缓及无创DNA筛查提示高风险等,通过抽取其胎儿羊水或脐带血,采用SNP-array技术与传统细胞核型分析对其进行产前诊断。结果83例胎儿中,芯片、核型染色体异常的检出率分别是26.51%(22/83)、22.89%(19/83);其中超声发现胎儿结构异常25例,芯片SNP-array技术发现染色体异常11例,核型分析发现染色体异常8例。传统核型发现1例2号染色体低比例嵌合体(无创DNA提示21-三体高风险),芯片未发现。结论与传统核型分析比较,芯片技术对胎儿染色体异常的检出率有明显的优势及价值。但传统的核型分析仍是一项重要的、不可忽略的诊断技术。

关键词：产前诊断 胎儿发育异常 染色体微阵列分析 染色体核型分析 

单位：山东省泰安市中心医院生殖遗传科; 271000