摘要：目的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因是叶酸代谢中的重要酶。MTHFR基因多态性对男性生育能力的影响尚不明确,且存在争议。我们评估携带MTHFR基因多态性的男性,对精液参数和血清同型半胱氨酸(Hcy)水平的影响。方法检测280例生精障碍(分为弱精子症组,少精子症组,严重少精子症组和无精子症组,各组均为70例)男性,与70例精子正常的对照组男性MTHFR基因型频率和Hcy浓度进行对比。结果研究发现,在少精子症、严重少精子症和无精子症男性患者中,C677T基因多态性的CT或TT基因型频率显著增高。A1298C基因多态性的CC基因型频率仅在无精子症男性患者中显著增高。研究还发现,C677T基因多态性TT和CT基因型样本的Hcy水平显著高于CC基因型样本。此外,在A1298C的不同基因型中,AC和CC基因型样本的Hcy含量显著高于AA基因型样本。在合并基因型中,CT/AC、CT/CC和TT/AC基因型样本的Hcy水平高于CC/AA基因型样本。结论存在MTHFR C677T的T等位基因时,最易发生不育,且Hcy水平升高。

关键词：男性不育 mthfr基因多态性 同型半胱氨酸 

单位：甘肃省妇幼保健院男科; 兰州730050; 青海省妇幼保健中心; 西宁810000; 甘肃省妇幼保健院生殖医学中心; 兰州730050