优生科学事业(Yousheng)是一项旨在预防或降低出生缺陷,提高人口素质的科学事业,这是具有中国特色的造福全民族的伟大事业。新中国成立TO年来,无论国际风云如何变幻,我国的优生科学事业工作者在党和政府的坚强领导下,优生科学事业得到了迅猛的发展。与之相关的数据显示:新中国建立前,我国的卫生事业相当落后,基于遗传检测、妇幼保健的优生事业服...
本文回顾了甘肃省医学遗传事业的发展历程,着重介绍了进入新世纪甘肃的医学遗传在科研、临床、人才培养等方面所取得的成就,以此纪念几代人的奋斗与坚守!
系统性红斑狼疮是一种累积多脏器的慢性自身免疫性疾病,目前病因及发病机制不清。microRNA(miRNA)是一种通过调节蛋白质表达而参与调节机体各种生理及病理活动的非编码小RNA,在各种组织细胞和体液中均有表达。收集22例系统性红斑狼疮患者(SLE)和健康对照20例的血清,应用实时定量PCR(Q-RT-PCR)检测miR-146a的表达。SLE患者血清中miR-146a的表达低...
目的探讨胎儿染色体微核型分析(chromosomal microarray analysis,CMA)及核型分析在NT增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取因胎儿颈项透明层增厚,并接受侵入性产前诊断的49例病例进行分析探讨。所有病例均进行CMA检测及常规G显带核型分析,电话随访妊娠结局及胎儿出生后的生长发育状况。结果49例标本中,致病性染色体异常11例,其中非整倍体9例...
目的罕见α地贫缺失型基因的漏检,会给地中海贫血产前诊断工作带来风险。研究组对一例地贫检测中基因型与血液学检测数据不匹配的个体进行罕见地贫分析,同时采集其家系辅助分析,以阐述其分子生物学机制。方法采用商品化地贫基因检测试剂盒实施常规地贫基因分析,罕见地贫分析方法采用测序法、实验室自研qPCR体系、MLPA、Gap-PCR法等完成。结果先证...
目的探讨FISH和核型分析在遗传检测稽留流产绒毛组织中的优势与不足。方法应用13、16、18、21、22、X、Y七条染色体特异性FISH探针对122例稽留流产绒毛进行杂交检测,同时进行细胞培养和核型分析。结果122例标本中,绒毛细胞核型分析98例,成功率80.3%,发现异常核型49例,阳性率达50.0%;FISH检测成功率100%,数目异常35例,阳性率为28.7%。结论FISH可...
目的探讨临床上遗传咨询患者的外周血染色体核型异常发生的情况。方法对366例患者行外周血淋巴细胞培养制备染色体,G显带分析。结果在366例遗传咨询患者中,检测出染色体异常42例,异常率为11.48%。其中,染色体数目异常26例,染色体结构异常16例。结论染色体异常是南通地区遗传咨询患者前来咨询的一个重要原因,对指导临床诊疗具有重要价值和意义。
目的分析云南德宏傣族景颇族自治州遗传咨询者中染色体异常的类型及发生率,探讨染色体异常与不孕不育、不良孕史、智力低下等疾病的关系。方法运用细胞遗传学染色体核型分析技术,对496例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞采集和培养,常规方法制备染色体,并运用G显带技术进行染色体核型分析,必要时进行C显带分析。结果共检出异常染色体核型34例,发生...
目的对1例产前超声提示NT增厚和心脏室间隔缺损的15q11-13微重复四倍体胎儿进行遗传学分析。方法利用CMA和核型分析技术对胎儿羊水和脐血分别进行检测,异常结果父母验证和溯源分析。结果CMA结果提示胎儿15q11-13区域四倍体重复,大小为10.1Mb;核型分析结果提示胎儿存在sSMC;父母验证和溯源分析提示胎儿以上异常为新发突变,染色体重复部分来源于母...
1.我刊在2018年第26卷第11期刊登任文娟《卵丘颗粒细胞复合体在卵母细胞体外成熟和胚胎发育中的作用》一文(稿号:9553),通讯作者:李弘。2.我刊在2019年第27卷第9期刊登孔容霞《一个近视结婚导致的遗传性凝血因子V缺陷症家系表型与基因突变分析》一文(稿号:1188),通讯作者:王明山。
目的通过产前诊断确诊一例8p三体胎儿,探讨无创基因检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)应用于产前筛查染色体非平衡易位的可行性。方法采用NIPT检测孕妇外周血,应用G显带分析胎儿羊水及父母外周血染色体核型。结果NIPT结果显示胎儿13号、18号、21号三体低风险,提示8号染色体短臂p23.3-p11.21位置存在长约40M的微重复。胎儿羊水核型分析结...
目的运用高通量基因测序(next generation sequencing,NGS)技术探讨孕妇自然流产组织的遗传学病因。方法选取我院2016年1月至2018年12月的90例稽留流产的孕妇,对其行流产组织取样,采用NGS技术对流产组织行全基因组拷贝数变异(copy numbervariants,CNVs)检测,对其染色体异常的类型和比例进行数据分析。结果90例流产组织均成功得到检测结果,检测成...
目的对孕中期产前筛查、无创DNA及羊水诊断的结果之间存在的差异进行比较。方法选取2017年6月份-2018年9月份产检的孕妇共3568例,所有孕妇均为单胎及自然受孕者,对孕妇进行外周血抽取,检测孕妇的ES、DS、ONTD畸形指标,使用三维彩超检测ONTD高风险者。产前使用无创DNA对ES和DS高风险者进行检测。采用羊水穿刺来诊断未发现无创DNA。结果共3568例进...
目的对全自动荧光免疫分析仪GSPTM检测新生儿血斑G6PD的性能进行评估。方法参考《中华人民共和国卫生行业标准》WS/T 420-2013中临床实验室对商品定量试剂盒分析性能的验证,依据CLIA88要求,通过检测试剂盒自带标准品B/C/E三个浓度、试剂盒自带高水平质控品、低水平质控品和试剂盒自带的B-F五个浓度的标准品,分析GSPTM系统的精密度、正确度和线性...
目的建立甘肃地区健康新生儿外周血淋巴细胞亚群的正常参考值范围。方法选择2018年6月至2019年1月在甘肃省妇幼保健院分娩及在儿童保健科正常体检的健康新生儿198例作为研究对象,年龄0~28d,平均(13.3±4.6)d,样本分为男女两组,男107名,女91名,其中汉族男86名,回族男21名,汉族女78名,回族女13名。采集外周血分析淋巴细胞亚群分布,确定正常参考值范...
目的分析新疆南部和田地区2010年-2018年新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查结果,为进一步提高适合少数民族地区新生儿疾病筛查的管理水平和干预措施提供依据。方法对和田地区2010年-2018年的新生儿筛查的数据进行回顾性分析。结果2010年-2018年,新疆和田地区共筛查新生儿186906人,筛查率由2010年的5.71%上升至2018年...
目的探讨超声心动图不同切面组合的方案对心脏畸形胎儿筛查及诊断的临床有效性。方法选择2016年1月至2018年1月于我院行超声心动图检查的1210例孕妇,通过不同切面对胎儿的血流状况与心脏解剖结构进行分析,以引产后尸检和分娩后胎儿心脏超声诊断为“金标准”,观察超声心动图检查结果与“金标准”符合率。结果本次研究中共有28例胎儿产前检测为先...
目的本研究通过检测邢台市聋哑学校非综合征性耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者SLC26A4基因的突变情况,初步掌握本地区NSHL患者线粒体SLC26A4基因的分布及突变特点,明确本地区病因以制定个性化的基因诊断策略,为耳聋基因筛查、临床分子诊断提供切实的理论依据。方法采集入选对象EDTA-K2抗凝的静脉全血,分离血浆和血细胞,其中血细胞用...
目的运用CNV-Seq技术分析VSD胎儿的染色体畸变,探讨VSD胎儿与染色体异常的关系及预后,为临床提供技术手段及咨询依据。方法2017年1月至2019年2月在我院产前超声提示VSD并行介入性产前诊断的单胎胎儿62例,根据是否合并其他超声异常,分为单纯性组34例,合并其他超声异常组28例。收集两组的病例资料,所有病例均充分进行了产前遗传咨询,在知情并签字...
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