摘要：目的初步探讨应用荧光原位杂交(FISH)技术进行植入前胚胎染色体诊断的价值.方法对10对不孕夫妇进行植入前遗传学诊断(PGD)周期的超促排卵和卵母细胞浆内单精子注射,于受精后第3天进行胚胎活检及FISH分析,第4天选择染色体组成正常或平衡的胚胎进行移植.结果 10个PGD周期共获卵158个,对其中54个胚胎进行活检,51个胚胎获得明确诊断,诊断率为94%(51/54).对染色体组成正常或平衡的24个胚胎进行宫腔内移植,共4例获得妊娠,其中3例已足月分娩健康婴儿,1例为异位妊娠.结论应用FISH技术进行植入前胚胎染色体诊断,是预防流产和染色体异常患儿出生的有效手段.

关键词：荧光原位杂交 染色体障碍 胚胎移植 植入前遗传学诊断 

单位：310006; 杭州; 浙江大学医学院附属妇产科医院生殖医学中心