摘要：目的探讨实时荧光定量PCR技术用于产前诊断唐氏综合征的可行性.方法采用实时荧光定量PCR法,分别检测 85例唐氏综合征高风险的中期妊娠妇女的羊水和7例智残儿外周血标本中,21号染色体上特异区域基因片段(DSCR3)和管家基因片段(GAPDH),并计算两者的比值.同时采用细胞遗传学方法分析其染色体核型.结果 80例羊水细胞DNA检测DSCR3/GAPDH比值在0.46～1.30之间,染色体核型全部正常;而另5例羊水细胞和7例智残儿外周血DSCR3/GAPDH比值明显升高,达1.64～1.98,染色体核型均为21三体.5例中有3例核型为47,XY, +21; 1例核型为47,XX,+21;另1例为易位型[46,XY,-15,+t(15;21)].7例智残儿中4例为47,XY +21;3例为47,XX +21.结论实时荧光定量PCR技术可作为产前快速准确诊断唐氏综合征的有效方法.

关键词：唐氏综合征 智残 染色体核型 产前诊断 实时荧光定量 

单位：210008; 南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科