摘要：染色体异常已成为不孕、不育的主要原因之一.染色体平衡易位患者因其具有完整的遗传物质,故往往表型正常,但在生殖细胞发生减数分裂时可产生多种不平衡配子而导致反复自然流产、死胎、死产、新生儿死亡、畸形或智力低下的后代.胚胎植入前遗传诊断(preimplantatation genetic diagnosis,PGD)通过选择正常的胚胎植入,从而降低流产风险,获得健康的后代.本例应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术,成功对1例1;12染色体平衡易位的患者进行PGD.现报道如下.

关键词：诊断 染色体平衡易位 胚胎植入 携带者 pgd 

单位：210029; 南京医科大学第一附属医院临床生殖中心