摘要：目的探讨基质金属蛋白酶(MMP)1、3启动子区基因多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病遗传易感性的相关性。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析100例子宫内膜异位症患者(内异症组)、80例子宫腺肌病组患者(腺肌病组)和150例健康妇女(对照组)MMP-1和MMP-3基因型及等位基因频率分布。结果(1)MMP-1中2G等位基因频率在内异症组和腺肌病组患者中分别为79.0%(158/200)和79.4%(127/160),明显高于对照组(67.0%,201/300),差异有统计学意义(P<0.01);3组中1G/1G、1G/2G、2G/2G3种基因型频率分布比较,差异也有统计学意义(P<0.05)。2G/2G基因型或2G/2G+1G/2G基因型均能增加内异症的患病风险,经年龄校正的风险值分别为3.65(95%CI=1.41～9.43)和3.25(95%CI=1.29～8.23);2G/2G基因型可显著增加腺肌病的患病风险,经年龄校正的风险值为2.55(95%CI=1.03～6.33)。(2)MMP-3中5A、6A等位基因频率在内异症和腺肌病组患者中分别为14.0%(28/200)、86.0%(172/200)和15.6%(25/160)、83.4%(135/160),与对照组(20.3%、79.7%)比较,差异无统计学意义(P>0.05);5A/5A、5A/6A、6A/6A基因型频率分布在3组中比较,差异也无统计学意义(P>0.05);与6A/6A基因型相比,5A/5A+5A/6A基因型不增加内异症和腺肌病的患病风险。(3)MMP-1和MMP-3基因单体型分析结果显示,2G/6A基因单体型明显增加内异症的患病风险,但不增加腺肌病的患病风险。结论MMP-1基因启动子区2G等位基因的存在,可明显增加异位症和腺肌病的患病风险;MMP-3基因启动子区基因多态性与这两种疾病的患病风险无关,但2G/6A单体型可作为异位症患病风险的分层标记。

关键词：子宫内膜异位症 疾病遗传易感性 基质金属蛋白酶类 多态性 限制性片段长度 

单位：河北医科大学第四医院妇产科; 河北省肿瘤研究所分子生物学教研室