摘要：目前,国外对β地中海贫血的植入前遗传学诊断,主要应用巢式PCR结合突变检测技术[1,2].但由于β地中海贫血基因的高度异质性,我国β地中海贫血突变基因类型与国外报道的不同.本研究根据我国常见的β地中海贫血突变基因类型,应用多重巢式PCR及荧光PCR技术,于2003年对4例β地中海贫血患者进行了临床植入前遗传学诊断,获得1例临床妊娠.现将结果报道如下.

关键词：植入前遗传学诊断 荧光pcr技术 巢式pcr 聚合酶链反应技术 多重 

单位：510080; 广州; 中山大学附属第一医院生殖中心; 510080; 广州; 中山大学附属第一医院法医学教研室