摘要：目的通过对卵巢早衰（POF）患者卵泡刺激素受体（FSHR）基因突变的检测,进一步探讨POF患者的发病原因.方法采用病例对照研究方法,抽取73例来自中国大陆的特发性POF患者（POF组）和月经规律、因输卵管或男性因素不孕患者25例及正常绝经妇女10例（对照组）的静脉血,提取白细胞基因组DNA,采用PCR方法扩增FSHR基因的第7外显子,其PCR产物经限制性内切酶Bsm Ⅰ酶切后,行琼脂糖凝胶电泳,观察有无51 bp和27 bp条带;并对2例POF患者的PCR产物进行测序,观察FSHR基因的第566位点是否为胞嘧啶（C）,以确定该位点C是否突变为胸腺嘧啶（T）,即C566T突变.结果POF组患者和对照组妇女PCR产物经限制性内切酶Bsm Ⅰ酶切后,均显示51 bp和27 bp两条条带;PCR产物经测序,FSHR基因的第566位点为C.结论POF患者和对照组妇女的FSHR基因均未发生C566T突变.我国大陆POF患者FSHR基因C566T突变可能很少见.

关键词：卵巢早衰 受体 fsh 基因 突变 

单位：北京大学第三医院生殖医学中心; 100083