摘要：先天性膈疝是膈肌的发育缺陷导致腹腔内容物疝人胸腔。通常是散发的，活产儿中发病率为0．02％-0．05％，若将死产也计人其中，则发病率可达0．04％。仅有不到2％的先天性膈疝为家族性发病，单纯的先天性膈疝在兄弟姐妹中的再发率为2％。84％的先天性膈疝发生于左侧，13％发生于右侧，仅2％发生于双侧。约44％的先天性膈疝胎儿合并染色体异常及心脏、肾脏、中枢神经系统、消化道畸形心或多种综合征，

关键词：先天性膈疝 宫内治疗 产前诊断 中枢神经系统 家族性发病 

单位：中国医科大学附属第二医院妇产科; 沈阳110004; 中国香港中文大学威尔斯亲王医院妇产科胎儿医学中心; 比利时Leuven; Gasthuisberg大学医院妇产科胎儿医学中心