摘要：目的探讨多囊卵巢综合征（PCOS）患者Ⅰ级亲属异常家族史与PCOS患者临床表型的相关性。方法选择2004年8月至2006年4月在北京大学第三医院生殖医学中心诊断为PCOS的不孕症患者139例，计算体重指数（BMI）、腰围臀围比值（WHR）并进行多毛评分，测定卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、泌乳素、睾酮、雄烯二酮（A）、雌二醇水平，进行口服糖耐量试验（OGTT）及胰岛素释放试验等。收集PCOS患者Ⅰ级亲属的异常家族史，并分析其与PCOS患者临床表型的相关性。结果（1）有糖尿病家族史PCOS患者与无糖尿病家族史者相比，WHR（分别为0．99±0．10、0．79±0．08）、多毛评分[分别为（1．9±1．2）、（1．8±1．2）分]、月经稀发周期[分别为（108±10）、（92±19）d]均明显增加，稳态模型胰岛素抵抗指数（HOMA-IR，分别为3．5±2．0、2．7±1．6）、葡萄糖曲线下面积[GLUAUC，分别为（836±245）、（748±139）nmol·L^-1·min^-1]、胰岛素曲线下面积[INSAUC，分别为（9670±458z）、（7330±4311）mIU·L^-1·min^-1]、空腹血糖（FG）水平[分别为（5．0±1．1）、（4．8±0．5）mmol/L]、空腹胰岛素（FINS）水平[分别为（15±8）、（11±8）mIU／L]和A水平[分别为（11±6）、（8±5）nmol／L]均明显升高，胰岛初期分泌功能指数（△I60／△G60，分别为32±22、52±30）、胰岛素敏感指数（ISI，分别为0．019±0．011、0．033±0．014）和葡萄糖处置指数（DI，分别为18±10、30±22）明显降低，以上各指标两者间比较，差异均有统计学意义（P〈0．05）。（2）有月经紊乱家族史PCOS患者与无月经紊乱家族史者相比，WHR（分别为0．99±0．09、0．80±0．10）明显增加，多毛评分[分别为（1．9±1．0）、（1．6±1．1）分]也明显增加，月经稀发周期[分别为（105±28）、（84±31）d]明显延长，HOMA-IR和FINS水平[分别为（3．6±2

关键词：多囊卵巢综合征 表型 胰岛素抗药性 突变 

单位：北京大学第三医院生殖医学中心; 100083; 上海交通大学药学院再生医药学研究室