摘要：目的探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良高风险胎儿的产前分子诊断方法。方法提取4个高风险家系胎儿羊水细胞基因组DNA，采用亲子鉴定试验评估母体基因组DNA污染情况，用PCR扩增先证者突变的DN段，然后进行PCR-限制性片段长度多态性、DNA序列测定和变性高效液相色谱对胎儿羊水基因组DNA的ABCD1基因进行分析。结果（1）家系1：用BcnI切割799bp的PCR产物，胎儿1与其父（正常对照）酶切模式一样，PCR产物测序未发现胎儿1的ABCD1基因有与先证者相同的突变（P560L突变）；（2）家系2：用MaeI切割232bp的PCR产物，胎儿2与其父酶切模式一样，PCR产物测序未发现胎儿2的ABCD1基因有与先证者相同的突变（Q177X突变）；（3）家系3：用AciI切割271bp的PCR产物，胎儿3与先证者酶切模式一样，PCR产物测序发现胎儿3的ABCD1基因有与先证者相同的突变（R617C突变）；（4）家系4：变性高效液相色谱（DHPLC）分析269bp的PCR产物，胎儿4与其父洗脱峰的峰型相似，而与先证者的峰型不同，PCR产物测序未发现胎儿4的ABCD1基因有与先证者相同的突变（K276E突变）。结合胎儿性别判断，胎儿1、2为正常纯合子，胎儿3为肾上腺脑白质营养不良半合子，胎儿4为正常半合子。结论应用产前分子诊断的方法诊断X-连锁肾上腺脑白质营养不良高风险胎儿准确且有效。

关键词：肾上腺脑白质营养不良 产前诊断 atp结合匣式转运子 突变 

单位：南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心 福州350025 南京军区福州总医院妇产科 福州350025 南京军区福州总医院神经内科 福州350025