摘要：患者25岁，原发闭经，人工周期治疗6年。患者无营养缺乏、外伤、手术及青春期阵发生腹痛史。患者系第2胎，足月顺产，其母于妊娠期间无发热及感染史，无用药史，也无自然流产征兆。身体检查：身高163cm，体重44cm，阴毛、腋毛缺如，无颈蹼，后发际不低，智力正常。按Tanner分期。双乳房发育为Ⅳ期，外阴幼稚型。腹部B超显示：子宫体积为：31mm×19mm×28mm，左侧卵巢：18mm×14mm，右侧卵巢：18mm×17mm，其内未见异常回声。

关键词：原发闭经 核型46 染色体 tanner分期 人工周期治疗 

单位：山东省临沂市人民医院遗传检验科 276003