摘要：目的探讨表型为女性、染色体含有Y或Y成分的性腺发育异常患者的性腺肿瘤发生情况。方法1989年10月至2005年12月间于北京协和医院妇产科因性腺发育异常手术切除双侧性腺的患者共79例，所有患者均取外周血进行淋巴细胞染色体核型分析、Y基因性决定区检测以及相关激素和酶检测，影像学检查了解性腺位置。行经腹或腹腔镜下性腺切除术，所有手术标本均行病理检查。结果79例患者中，雄激素不敏感综合征患者41例，其中发生精原细胞瘤1例、支持细胞腺瘤2例，占7％；17d羟化酶缺乏症患者14例，其中发生支持细胞腺瘤1例，占7％；XY单纯性腺发育不全患者4例，其中发生性腺母细胞瘤及无性细胞瘤1例，占1／4；XO／XY性腺发育不全患者16例，其中发生精原细胞瘤及性腺母细胞瘤1例，占6％；睾丸退化患者4例中无肿瘤发生。发生肿瘤的性腺多位于盆腔内，发生肿瘤的年龄集中于15—23岁。结论表型为女性、染色体含有Y或Y成分的性腺发育异常患者易发生性腺母细胞瘤和生殖细胞肿瘤，一旦确诊宜及早切除双侧性腺。

关键词：性腺发育不全 46 xy 雄激素迟钝综合征 生殖细胞瘤 

单位：中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科 100730