摘要：目的探讨非多态性位点多重荧光定量PCR（QF-PCR）技术快速产前诊断胎儿染色体非整倍体异常的可行性。方法2006年3月至2007年11月间，收集南京大学医学院附属鼓楼医院早孕期自然流产绒毛组织、中孕期羊水及妊娠晚期的胎儿脐血共63例为研究组。同期60例健康成年人外周血标本（男、女性各30例）作为正常对照组。采用非多态性位点QF-PCR技术检测两组各样本的染色体非整倍体异常情况，以人釉原蛋白基因（AMXY）位点为内参照，根据公式计算剂量系数（DQ）值，DQ值在0．7～1．3之间为正常，〉1．3为染色体扩增，〈0．7则为染色体存在缺失。当2个以上位点电泳峰与AMXY比值异常时，为性染色体数目异常，即各位点与性染色体峰面积比值均〉2．0或〈0．7。将QF-PCR的检测结果与染色体核型分析结果进行比较。结果（1）正常对照组中女性性染色体检测结果为AMX，男性性染色体检测结果为AMX、AMY，与染色体核型分析结果一致。各常染色体DQ值的均值为0．7～1．3，标准差为0．05～0．12。（2）研究组63例中有19例为染色体非整倍体异常，其中13例与核型分析结果一致。与核型分析结果不一致的6例中，1例在18q22．3的CNDP2基因位点表现为三体改变，位于18q12．1的CDH2基因位点表现为正常二倍体，其DQ值为1．28，染色体核型分析为47，XY，＋18；5例非多态性位点QF-PCR结果提示有染色体拷贝数异常，而核型分析结果未见异常，其中1例为47，XY，＋13，核型分析结果为46，XX；1例为Y染色体缺失，而核型分析结果为46，XY；另外3例中1例为47，XX，＋16，2例为47，XX，＋13，而核型分析结果均为46，XX。（3）研究组63例中有44例染色体为正常二倍体，其中36例（82％）与核型分析结果一致。与核型分析结果不一致的8例中，1例为培养失败；2例非多态性QF-PCR结果为正常男性�

关键词：染色体畸变 非整倍性 产前诊断 聚合酶链反应 畸形 

单位：南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科 210008 南京大学医学院附属鼓楼医院医学遗传学实验室 210008