摘要：目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）基因多态性（SNP）与子痫前期发病的相关性。方法序列特异性引物PCR（PCR—SSP）技术检测子痫前期患者71例（子痫前期组）和正常孕妇100例（对照组）的外周血KIR基因型；实时荧光定量PCR技术检测两组各5例孕妇胎盘组织中KIR2DL4 mRNA的表达情况；DNA直接测序技术检测子痫前期组40例和对照组38例孕妇外周血KIR2DL4基因外显子区及其和内含子交界区的SNP。结果（1）基因型：对照组共发现50种KIR基因型，子痫前期组共发现40种KIR基因型，两组有16种基因型重合；子痫前期组以基因型42的表达频率最高（15．5％），其次是基因型51（9．9％）和基因型47（7．0％）；对照组以基因型47的表达频率最高（22．0％），其次是基因型48（11．O％）。两组16种重合的KIR基因型的分布比较，差异有统计学意义（P=0．01）。（2）胎盘组织KIR2DL4 mRNA的表达：子痫前期组患者胎盘组织KIR2DL4 mRNA的表达量为14．05±0．25，对照组为12．19±0．85，两组比较，差异有统计学意义（P=0．02）。（3）KIR2DL4基因测序：KIR2DL4基因测序发现18个SNP位点，其中有7个为新发现的SNP位点，检测到的所有SNP位点的等位基因、基因型在两组的分布比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论KIR基因型可能与子痫前期的发病相关；KIR2DL4 mRNA表达量下降可能参与子痫前期的病理生理过程。

关键词：先兆子痫 受体 kir2dl4 多态性 单核苷酸 

单位：首都医科大学附属北京妇产医院产科 100026 吉林大学第二医院妇产科