摘要：目的初步探讨精子荧光原位杂交（FISH）技术在男性染色体异常胚胎植入前遗传学诊断（PGD）中的作用。方法2006年7月—2008年8月，选择于郑州大学第一附属医院生殖医学中心就诊的9对因男方染色体异常而导致不孕的夫妇，其中包括染色体罗氏易位携带者7例，相互易位携带者1例，克氏综合征患者1例。采用FISH技术对精子和胚胎进行分析，并分析精子和胚胎FISH分析结果之间的相关性。结果（1）9例患者的精子FISH分析共计数精子8568个，无荧光信号24个。7例罗氏易位携带者正常或平衡（即染色体平衡易位）精子比例为85．71％（6045／7053）；1例染色体相互易位携带者正常或平衡精子比例为30．42％（306／1006），1例克氏综合征患者正常精子比例为68．76％（350／509）。（2）共活检158个胚胎，成功固定135个，其中111个出现明显诊断信号，36个为染色体正常或平衡易位胚胎（26．7％），75个为染色体异常胚胎。共移植21个胚胎，成功妊娠1例，现已分娩健康婴儿。7例罗氏易位携带者中，正常或平衡胚胎比例为29．0％（31／107），1例相互易位携带者中正常或平衡胚胎比例为6．3％（1／16），1例克氏综合征患者正常胚胎比例为33．3％（4／12）。（3）PGD中正常精子的比例与正常胚胎的比例呈正相关关系（r=0．75，P=0．02）。结论精子FISH分析对PGD前生殖遗传咨询有重要的临床意义。

关键词：植入前诊断 染色体畸变 原位杂交 荧光 精子 

单位：郑州大学第一附属医院生殖医学中心 450052