摘要：目的探讨国产探针荧光原位杂交（FISH）技术用于产前诊断未培养羊水细胞染色体非整倍体异常的临床价值，评价国产探针的性能。方法应用FISH技术对全国37家省级及地区级医院产前诊断中心就诊的孕16-24周的1369例孕妇的未培养羊水细胞进行快速产前诊断；应用多色FISH技术对5条染色体（21、13、18、X和Y）进行检测。同时将羊水细胞接种、培养，行常规细胞染色体核型分析，作为FISH检测结果的对照。结果被检测的1369份样本中，1361例未培养羊水细胞获得诊断结果，检测成功率99．42％（1361／1369）。共检出异常核型35例，异常核型检出率为2．57％（35／1361），其中包括21三体22例；13三体4例；18三体6例；18二倍体、X01例；18二倍体、XXY2例。FISH检测结果与常规细胞染色体核型分析结果一致。结论应用国产探针FISH技术检测未培养羊水细胞染色体数目异常具有快速、简便、所用样本革少的优势，结果准确可靠。

关键词：染色体畸变 产前诊断 羊水 原位杂交 荧光 

单位：首都医科大学附属北京妇产医院生殖遗传中心 100026 首都医科大学附属北京妇产医院生殖遗传中心产科 100026