摘要：目的探讨唐氏综合征（DS）高危孕妇血液中游离胎儿DNA（fDNA）与人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-hCG）水平变化的关系及意义。方法选择2005年6月至2008年2月在山东大学附属省立医院和济南市妇幼保健院行孕中期DS筛查的单胎妊娠男胎孕妇，其中DS筛查高危且确诊为妊娠DS胎儿孕妇5例（DS组），DS筛查高危孕妇21例（DS高危组），DS筛查低危孕妇22例（对照组）。提取孕妇血浆中游离fDNA，以男性DYS14基因为fDNA的标志物；采用实时定量PCR技术定量检测孕妇血浆游离fDNA含量；采用化学发光免疫分析法测定孕妇血清中β—hCG水平。比较3组孕妇血液中游离fDNA的含量与β—hCG水平，并对两者行Pearson相关性分析。结果（1）游离fDNA含量：DS组孕妇血浆中游离fDNA含量为（127±58）GE／ml，高于Ds高危组的（78±28）GE／ml和对照组的（48±21）GE／ml，分别比较，差异均有统计学意义（P〈0．01）；DS高危组孕妇血浆中游离fDNA含量也高于对照组，差异也有统计学意义（P〈0．01）。（2）β—hCG水平：DS组孕妇血清β-hCG水平为（97±43）kU／L，高于DS高危组的（58±25）kU／L和对照组的（38±19）kU／L，分别比较，差异均有统计学意义（P〈0．01）；DS高危组孕妇血清β-hCG水平也高于对照组，差异也有统计学意义（P〈0．01）。（3）游离fDNA含量与β-hCG水平的相关性：3组孕妇血浆游离fDNA含量与血清β-hCG水平均呈正相关关系（r=0．83，P〈0．05；r=0．76，P〈0．01；r=0．86，P〈0．01）。结论孕妇血浆中游离fDNA可作为产前筛杏DS的候选指标，但由于游离fDNA与β-hCG水平变化密切相关，因此其价值有待商榷。

关键词：唐氏综合征 dna 产前诊断 绒毛膜促性腺激素 人 

单位：山东大学附属省立医院妇产科 济南250021