摘要：卵巢上皮性癌（卵巢癌）是病死率最高的妇科恶性肿瘤，其发病率随年龄的增长而增加，同时还与体内激素的变化等其他因素相关，而家族史则被认为是最有力的肿瘤预测因素之一。研究表明，卵巢癌患者约5％～10％为遗传性，国内文献[1-2]报道与此接近。其中，遗传性卵巢癌患者中分别有84％和90％为易感基因BRCA1和2的突变，为常染色体显性遗传。目前，BRCA1和2基因的检测已成为卵巢癌高危人群重要的筛查方法。

关键词：基因brca1 卵巢上皮性癌 卵巢癌患者 常染色体显性遗传 妇科恶性肿瘤 

单位：中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科 100710