摘要：患者14岁,出生时发现先天性无肛门,自幼小便和大便从会阴同一孔道排出,无尿失禁及大便失禁.近1年发生2次急性下腹痛,为持续性胀痛,每次持续约3 d,均自行缓解,均不伴阴道出血,无发热.2009年8月来北京协和医院就诊,妇科检查：女性外阴,会阴部仅见一开口,未见处女膜,探针进入约2 cm可及一开口,似尿道口,指诊可及双子宫,未及明确宫颈,未见肛门开口,疑阴道直肠瘘,瘘口位置可能较高.

关键词：泄殖腔畸形 文献复习 先天性无肛门 大便失禁 急性下腹痛 

单位：中国医学科学院北京协和医院妇产科 100730