摘要：目的探讨荧光定量PCR（QF-PCR）技术用于产前行遗传性耳聋基因检测的胎儿筛查21三体综合征的可行性。方法选择2009年3月至2010年5月在解放军总医院行产前遗传性耳聋基因检测的54例孕妇为研究对象。所有行遗传性耳聋基因检测孕妇的家庭中的先证者均经过解放军总医院耳鼻咽喉研究所聋病分子诊断中心明确了耳聋致病基因。54例孕妇平均年龄31岁，其中9例〉135岁；孕周为18～26周，其中〉23孕周的孕妇有5例。孕18～23周的49例孕妇取羊水15～20ml进行胎儿耳聋基因检测，孕周〉23周的5例，取新生儿脐带血1～2ml进行相关耳聋基因检测。年龄〉135岁的9例孕妇中，5例同时进行了羊水细胞培养和染色体核型分析。采用QF—PCR技术诊断21三体综合征，共选择21号染色体杂合度高的9种短串联重复序列（STR）分子标记，选定6对引物分两种组合进行多重扩增，21三体综合征诊断标准为21号染色体2个以上STR位点出现1：1：1等比例峰及2：1比例峰，或1：2比例峰，即可明确诊断。结果（1）遗传性耳聋基因的检测及其随访结果：54例胎儿均成功进行了相应的耳聋基因（包括GJB2基因、SLC26A4基因等）检测。10例胎儿的耳聋基因与先证者的基因类型相同，选择终止妊娠；其余44例没有重复先证者的基因类型，临床预测不会罹患由先证者基因改变引起的耳聋．选择继续妊娠，现均已分娩，新生儿出生后由专人随访，检查其听力均正常。（2）QF—PCR技术诊断21三体综合征的结果：54例胎儿全部检测成功，两对组合引物同时扩增后，均明确排除21三体综合征的诊断。5例高龄孕妇同时进行了胎儿染色体核型分析也均未见异常。新生儿出生后随访其发育情况，从外观也排除了21三体综合征的诊断。QF—PCR技术检测结果在1～3d即可获得，无漏诊及误诊。结论对于产前行遗传性耳�

关键词：唐氏综合征 聋 产前诊断 聚合酶链反应 

单位：解放军总医院妇产科 北京100853 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 北京100853 解放军总医院超声科 北京100853