摘要：目的探讨双胎妊娠中结构异常胎儿的染色体核型异常的临床特征。方法2000年1月—2010年9月，中山大学附属第一医院就诊的双胎妊娠孕妇181例（共362个胎儿），对其中介入性产前诊断的308个胎儿按不同因素分组如下。（1）按孕妇年龄分组：≥35岁孕妇（105个胎儿）为高龄孕妇组；〈35岁孕妇（203个胎儿）为适龄孕妇组。（2）按受孕方式分组：辅助生育孕妇（81个胎儿）为辅助生育组，自然受孕（227个胎儿）为自然受孕组。（3）按绒毛膜性质分组：单绒毛膜双胎（MCT，123个胎儿）为MCT组，双绒毛膜双胎（DCT，185个胎儿）为DCT组。（4）按结构异常分组：205个结构异常胎儿为异常胎儿组，103个正常胎儿为正常胎儿组。对362个胎儿进行超声检查并对其中的308个双胎胎儿行染色体核型分析。结果（1）胎儿染色体核型分析结果：181例双胎孕妇中检出胎儿核型异常23例（12．7％，23／181），核型异常的23例双胎孕妇中，20例检查了两个胎儿的核型。308个胎儿中检出异常核型的胎儿26个（8．4％，26／308），以非整倍体最多见，占异常核型的53．8％（14／26）。205个异常胎儿中21个有染色体核型异常（10．2％，21／205）；103个正常胎儿中5个有染色体异常（4．9％，5／103），两者比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。（2）MCT组和DCT组胎儿染色体核型异常发生率比较：MCT组123个胎儿中7个有染色体异常，发生率为5．7％（7／123）；DCT组185个胎儿中19个有染色体异常，发生率为10．3％（19／185），两组胎儿的染色体异常发生率比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。在染色体异常类别中，DCT组有14个胎儿为非整倍体异常，非整倍体率为7．6％（14／185），而MCT组无一例发生，两组比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。DCT组中，两例双胎中因1胎死亡仅检查有结�

关键词：双生 先天畸形 染色体畸变 非整倍性 产前诊断 

单位：中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心 广州510080