摘要：随着阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)研究的深入,越来越多的研究涉及遗传因素.自从1978年Strohl等[1]首次证实了1例家族性OSAHS后,相继出现了OSAHS存在家族聚集现象[2]和遗传因素[3]的报道.有研究指出,几乎有30%～40%的与呼吸暂停发生有关的危险因素可以用遗传因素来解释[4],其中肥胖作为OSAHS的重要危险因素,主要由遗传因素决定[5].β3-AR是一种G蛋白偶联的膜表面受体,主要分布于棕色脂肪组织,具有调节脂肪分解和能量消耗的重要作用.近年有研究报道,β3-AR基因第64位密码子点突变可致机体内脂肪分解下降,生热作用减弱,成为肥胖的发病因素之一[6].那么β3-AR的基因突变是否可能通过肥胖而影响OSAHS的发病呢?我们的研究旨在探讨β3-AR基因突变与肥胖及OSAHS发病之间的关系.目前国内外尚无相关报道.

关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 基因trp64arg突变 氨基酸 

单位：300052; 天津医科大学总医院呼吸科